分類 臨床經驗
標題   小腦萎縮症SCA分類 (三)
關鍵字 小腦萎縮症/SCA分類
發表日期 2017-07-10
作者 程維德中醫師
服務診所 程維德中醫診所
內容  

小腦萎縮症SCA分類 (三) 程維德醫師 一、依據遺傳來分類(Rosenberg 1982年) 1. 體染色體顯性遺傳:OPCA 1,3,4,5型、SCA 3/MJD型、小腦實質變性1,2型、脊髓腦橋變性後柱性共濟失調、痙攣性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱SPG、週期性共濟失調EA等。 2. 體染色體隱性遺傳:OPCA 2,3型、小腦實質變性2,3,4型、肌陣攣小腦協調障礙、FRDA、AT、SPG、代謝障礙性共濟失調等。 3. X-連鎖隱性遺傳:SPG、代謝障礙性共濟失調等。 4. 臺灣目前檢測1,2,3,6,7, DRPLA

二、依據病理傷害的重要部位及臨床表現來分類(Greenfield 1982 & Adams) 1. 脊髓型:主要是體染隱性遺傳。除共濟失調外常伴有深度感覺障礙、腱反射減弱消失。發病較早,如FRDA、遺傳性痙攣性截癱等等。 2. 小腦型:主要是體染顯性遺傳ADCA,以小腦共濟失調為主要表現,可伴有眼外肌麻痺、眼球震顫、吞嚥困難反嗆、運動障礙、智力障礙、感覺障礙、錐體束徵等。如SCA、OPCA、Marie型HA。 3. 其他(脊髓小腦型):體染隱性的共濟失調毛細血管擴張症候群ataxia telangiectasia mutated ATM。

三、根據病因、分子遺傳學、及臨床表現分類(Harding 1993) 1. 先天性:少見、多為體染隱性,病理改變小腦蚓部、半球、部分腦幹發育不全。多於嬰兒期發病,表現共濟失調肌張力障礙、常伴有痙攣狀態、痴呆等。 2. 代謝障礙性:是遺傳性代謝疾病多為體染隱性。病理改變為胺基酸、脂質代謝異常及中樞神經髓鞘形成發育不良。多為新生兒期、嬰幼兒及兒童期發病。臨床為癱瘓肌張力障礙、共濟失調、抽搐及精神運動發育遲滯等。可伴肝脾腫大、腎上腺功能不全。有間歇型如高氨血症、胺基酸尿症、丙酮酸核乳酸代謝障礙疾病。進行性如谷氨酸脫氫*吤F症、腎上腺白質神經肌*吤F症、腦白質營養不良症… 3. DNA修護缺陷性:多呈體染隱性,病理改變是由DNA修護功能缺陷引起的神經系統損害、皮膚損害,有癌變傾向。臨床表現精神運動發育遲滯、共濟失調、痙攣性癱瘓、手足徐動症等症狀。常伴有眼部炎症或視網膜變性。或皮膚疾病。如ATM、著色性乾皮症…. 4. 早發性:多在20歲以前發病、多呈體染隱性或X連鎖隱性遺傳。如FRDA、Ramsey-Hunt綜合症、早發性小腦共濟失調… 5. 遲發性:多在20歲以後發病,呈體染顯性。成年以後發病的SCA。

四、體染顯性小腦萎縮症Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ADCA, SCA)-依臨床症狀區分為三大類 1. ADCA I最為普遍,發病年齡在青壯年,患者會有視覺退化、眼球快速轉動、智力退化、步態不穩等症狀,如SCA1、SCA2、SCA3等。 2. ADCA II會有漸進式的肌肉退化、視網膜退化、甚至喪失聽力,屬於早發型的肌肉萎縮症,可能在十歲前就發病,如SCA7。 3. ADCA III僅會發生小腦症狀,且較晚出現肌肉萎縮僵硬症狀,如SCA5、SCA6、SCA8、SCA11)等。 台灣ADCA I最常見,其中SCA1 佔有1.7%,SCA2佔有8.6%,而SCA3(MJD)佔有24%最普遍。

小腦萎縮症SCA檢驗 1. 理學檢查。 2. 實驗室檢查:常規血檢、棘紅細胞(細胞膜有針狀突起的異常紅血球)、血脂(脂蛋白、乳酸、丙酮酸、脂肪酸、烷酸)、及尿中有機酸及維生素E。 3. 基因檢測:鑒別小腦萎縮症SCA各型重要的依據。 4. X光檢查:骨骼畸形的診斷。如FDRA有75%骨骼變形(早期弓形足、爪型趾。後期脊柱側彎、後凸畸形)為其特徵。AT後期出現脊柱前凸或側彎。SCA一般無骨骼畸形。 5. CT:直接顯示患者的小腦、腦幹、大腦及脊髓萎縮的型態改變。 6. SPECT:通過檢測腦組織對能通過血腦屏障的親脂性示W劑攝取情況,評價腦血流灌注量進而評價腦功能狀況。 7. MRI:對患者的小腦、腦幹、大腦及脊髓萎縮診斷有極重要的輔助診斷及鑒別作用。尤其對於腦幹、小腦、顱底型態學改變明顯優於CT,可以清楚區分腦的灰質白質,並可進行線性、面積及體積的測量。小腦萎縮症SCA主要病變在小腦蚓部、小腦半球、橋腦基底部、小腦中腳、延腦萎縮。 8. PET:區分神經傳導物質及藥物位置狀況。借助掃描放射性示W劑FDG在人體內活動,獲取細胞活動或葡萄糖代謝訊息。是核醫學領域中最先進的顯像設備。

 

感謝 感謝程維德中醫師投稿本網站,
轉載請取得原作者同意。
  點閱數 256

我要發表文章